UNOS 15 AFECTADOS POR ALGUNA ENFERMEDAD RARA SON ATENDIDOS EN ATENCIÓN PRIMARIA

De acuerdo a la información proporcionada por SEMFYC (Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria) entre 10 y 15 pacientes de este tipo pasan cada año por la consulta del médico de familia.

Son patologías crónicas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), su elevada morbilidad y una mortalidad precoz, que en muchos casos determina «unas necesidades especiales».

Su baja prevalencia condiciona la existencia de pocos estudios, que tiene como consecuencia que los tratamientos sean prácticamente inexistentes.

Por ello y con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER), la SEMFYC ha elaborado un protocolo «on line» DICE-APER (Diagnóstico, Información, Coordinación y Epidemiología) http://dice-aper.semfyc.es/  para mejorar la atención en las consultas de Primaria de los pacientes afectados por estas enfermedades (entre ellas el Sjögren).

El objetivo es mejorar el diagnóstico y la información en torno a estas patologías, mejorar la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria que a su vez fomente su investigación.

Aunque es pronto para asegurar que estas personas van a tener cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social, empiezan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en España afecta a cerca de tres millones de personas.

La coordinación entre especialidades como reto principal

Dado que una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales que les atienden, el protocolo DICE-APER busca mejorar la colaboración asistencial, estableciendo lazos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado el paciente.

El protocolo, estipula el envío de una carta del médico de familia al especialista vía correo electrónico o postal, informándole del interés y disposición para una coordinación estrecha con la idea de mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica del paciente.

A su vez, el médico de familia debe confirmar que el diagnóstico del paciente es el de una enfermedad rara (ER) reflejándolo así, en su historia clínica. De esta forma el profesional de atención primaria tendrá un papel «clave» en la educación y asesoría del paciente.

El protocolo, también estipula que el paciente debe ser informado de la existencia del REGISTRO NACIONAL DE PACIENTES CON ER (entre ellas el Sjögren) y de la importancia que tiene para la investigación de su enfermedad, el que se registre, ya que el crecimiento de esta base de datos es clave para conocer la dimensión del problema.

Aunque la baja prevalencia de estas patologías dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayor calado científico, el biobanco de ER es una «pieza fundamental» en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos.

Esta es la principal razón de que sea imprescindible informar también al paciente de la importancia de donar una pequeña muestra de sangre, aprovechando una extracción analítica de rutina. Más información en: https://registroraras.isciii.es